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• 唇腭裂基因筛查

  唇腭裂是与遗传相关的多基因疾病。到目前为止，还没有明确的病因，或者是明确的基因，与唇腭裂相关。目前科学研究发现，大概有12%到16%的病人，发现是有存在着基因方面的异常。那么大概有2%到4%的病人，发生是与基因MSX1相关的，与其它基因相关的唇腭裂呢，就更少了。所以总的来说，目前已知与基因相关的，先天性唇腭裂的发生是不到20%的，所以基于目前的科技水平，采用基因筛查的方法，进行唇腭裂的预防和诊断，还是不现实的。

  

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  宋涛 主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-26 8783次

• 哪些人需要做耳聋基因筛查

  在我国目前可以对任何群体的人，都可以行耳聋基因的筛查。因为有些耳聋基因是存在在正常人的人体里，有些人是隐性的遗传，没有进行表达，那么在下一代的时候，可能会有耳聋的宝宝产出。这时候我们行了耳聋基因的筛查以后，能够做一些预防，避免一些耳聋宝宝的产出。另外对于有先天性的耳聋的家长，我们更要进行耳聋基因的筛查，以避免出现更多的耳聋的宝宝。那么还有对于新生儿，我们不仅要做听力的筛查，同时要做基因的筛查，这样避免一些宝宝有迟发性耳聋的出现。所以对于正常人，我们都可以做耳聋基因的筛查。

  

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  宋海涛 主任医师北京医院

  2020-12-29 3605次

• 基因可以筛查多囊肾吗?
  一般来说，多囊肾是可以通过基因检查来进行筛查，特别是对于胎儿来说，可以通过羊水穿刺来检查基因，从而明确是否患有多囊肾这种疾病。因为多囊肾是一种遗传性疾病，而且临床上比较常见的是成人型多囊肾，往往是属于常染色体显性遗传，而且这种疾病遗传给下一代的几率很高，所以针对多囊肾的病人，如果怀孕应该建议进行基因检测，来明确胎儿是否患有多囊肾。如果检测胎儿可能患有多囊肾的几率比较高，从优生优育的角度来讲，还是建议病人进行引产，因为多多囊肾，目前全世界还没有很好的办法能够阻止这种疾病的进展，而且多囊肾最终的结果，都会导致病人出现肾功能衰竭。
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  熊思清 主治医师吉安市中心人民医院

  2019-07-27 3419次

• 遗传耳聋基因筛查
  耳聋有环境因素和遗传因素共同作用所致，人工耳蜗植入式是治疗耳聋的最佳方法，因此，耳聋基因检测对遗传性耳聋具有重要的临床意义。耳聋基因检测不一定要做，但对于具有耳聋家族史的患者进行基因筛查，可以在一定程度上发现致病突变，基因位点，对携带者夫妇进行产前诊断可以在一定程度上减少耳聋患儿的发生，对听力损失的新生儿进行基因，将有望明确病因及预测，对尽早采取干预措施提供依据。
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  徐耸 主治医师锦州市中心医院

  2018-10-06 5002次

• 耳聋基因筛查有必要吗
  有必要的，耳聋基因筛查可以明确有无相关的耳聋基因。如果耳聋基因筛查出现问题就需要进一步的明确病变情况，需要做一下系统的听力学检测，如果听力检查是正常的就需要定期复查，观察听力的变化情况。如果听力检查出现病变，比如已经引起神经性耳聋，就需要进行及时的针对性治疗，有部分患者可以选择药物治疗，有部分患者药
  王利一 主任医师北京医院

  2021-12-17 642次

• 耳聋基因筛查有必要吗
  耳聋基因筛查至关重要。耳聋基因筛查对于预防和诊断遗传性耳聋具有重要意义，它能够帮助识别携带致聋基因突变的人群，从而采取相应的预防和干预措施。药物性耳聋是一种常见的遗传性耳聋，主要由线粒体基因突变引发。这类人群在使用某些药物后，可能会导致不可
  路承 副主任医师首都医科大学附属北京友谊医院

  2025-02-27 0次

• 有地贫能做高通量基因测序产前筛查
  可以的
  范雷雷 主治医师山东省交通医院

  2020-05-26 1800次

• 掏耳朵能做听力筛查吗
  你好，根据你所描述的情况，如果没有损伤的话，这个一般是不会影响听力的。
  孟令栋 主治医师扬州市中医院

  2020-12-04 1601次