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• 新生儿遗传代谢病筛查

  新生儿遗传代谢病筛查，目前我们国家比较强制性做的，大概三到四种，主要是：苯丙酮尿症，先天性钾低，G6PD缺陷，这些疾病的筛查，是我们国家强制性的筛查。当然，新生儿筛查目前进展的是比较快，我们国家大概有33%左右的人，都采用了串联质谱来进行，新生儿的筛查。像这种筛查的疾病种类相对来说多一点，一般可以筛查几十种疾病。这种串联质谱的筛查的话，目前大概在2000年左右，像美国，欧洲，日本，这些西方发达国家，基本上百分之百的小朋友，都进行了串联质谱的筛查。我们国家因为国情的问题，还有大家意识的问题，目前串联质谱筛查的话，范围比较偏小一点，实际上按照我们国家，目前这种情况，应该所有的小朋友，都进行第二代的串联质谱的筛查。当然随着技术的进步，有可能新的基因筛查，也会跟提上来。所以随着技术的发展，有可能在北京，上海，广州，这种大一点的城市，可能会率先开展一些基因的筛查。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 47617次

• 遗传代谢病是什么意思

  遗传代谢病的话，主要是因为基因缺陷，父母双方的基因缺陷，或者是单方的基因缺陷，导致的小朋友基因出了问题，然后产生的一系列的，一些代谢的障碍。像这种疾病的话非常多，目前是有一千多种类似于这个疾病，如果要是碰到这种疾病的话，小朋友在出生以后，会出现严重的一些代谢的障碍，比方严重的代谢性酸中毒，高氨血症，或者是严重的低血糖症状。这种情况的话，就需要尽快的住院，来进行检测，一般可以通过气相色谱质谱，串联质谱，或者是基因检测的方法来进行确诊。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 17541次

• 新生儿遗传代谢病筛查
  遗传代谢病筛查一般是在婴儿出生后三天，采取脊血或足跟血进行，对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常，以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称。通过筛查得以早期诊断早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。新生儿遗传代谢病的筛查是非常有必要的，国内外卫生经济学评价表明，新生儿遗传代谢病，做了筛查以后，开始治疗，花费的费用远远小于没有筛查的费用。新生儿遗传代谢病筛查出来经过治疗以后是完全可以成为一个正常人的。新生儿遗传代谢疾病筛查，主要排除的是多种先天代谢性疾病，如苯丙酮尿症、蚕豆病，早期检查出来给予对症治疗，能够改善孩子的生活质量。
  语音时长 1:38”
  田婷 主治医师贵阳市妇幼保健院

  2018-11-23 22699次

• 遗传代谢病
  遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽或者蛋白组成的酶、受体、载体发生遗传缺陷，也就是编码这些多肽蛋白的基因发生突变而导致的疾病，又称之为遗传代谢异常或者先天性的代谢缺陷。遗传代谢病有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单机遗传病，包括代谢大分子类疾病，包括溶酶体，线粒体疾病，代谢的小分子疾病，包括氨基酸，有机酸，脂肪翻等。遗传代谢病，一部分病因由遗传导致，还有一部分是后天基因突变导致。在临床表现上多种多样，神经系统异常，代谢性酸中毒，酮症酸中毒，严重的呕吐，肝脏肿大，肝功能不全，特殊气味，皮肤毛发异常，眼部异常，耳聋，甚至有可能会表现为痴呆、脑瘫、昏迷，严重的会导致死亡。
  语音时长 1:30”
  张化勇 副主任医师聊城市第二人民医院

  2018-11-17 7998次

• 遗传代谢病筛查
  遗传代谢病指的是因维持机体正常代谢所必需的某些多肽或酶、受体等发生遗传缺陷所导致的一类疾病。遗传代谢病是一类遗传性疾病。所以进行遗传代谢病的筛查，对于优生优育非常的重要，遗传代谢病要早发现、早治疗，效果还是不错的。遗传代谢病的筛查是指用设备或者医学试剂，并采用特定的生化医学检测方法，对遗传代谢病进行
  孙明丽 副主任医师聊城市第二人民医院

  2019-01-24 8724次

• 新生儿遗传代谢病筛查
  遗传代谢病筛查一般是在婴儿出生后三天，采取脊血或足跟血进行，对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常，以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称。通过筛查得以早期诊断早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。新生儿遗传代谢病的筛查是非常有必要的，国内外卫生经济学评价表明，新生儿遗传代谢病，做了筛查以
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-05-27 1197次

• 遗传代谢病筛查我有过一个女儿因遗传代谢病
  有什么遗传代谢性疾病？
  魏春根 副主任医师吉安市中心人民医院

  2020-03-02 1200次

• 遗传代谢病尿检能查哪些代谢病
  是否自行用药过？
  王宝进 主治医师大连大学附属新华医院

  2020-06-27 2401次