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• 肺癌为何要做基因突变的检查

  肺癌做基因突变的检查是为了对患者进行更精准、更个性化的靶向药治疗。基因突变主要是晚期肺癌患者的检查，肺癌的诊断第一有影像学诊断，就是通过CT，第二是病理学诊断，就是把穿刺或者是手术的标本在显微镜下看，看是鳞癌、腺癌，还是小细胞癌等等，但是这个分类其实也是非常粗的。再进一步是对标本进行分子病理学检查，尤其是腺癌患者，因为腺癌患者进展是最快的，出现的靶向药是最多，靶向药针对的就是各个基因突变的靶点，所以为了知道患者能不能用靶向药，就需要进行基因突变的检查。常见的几个基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，还有KRAS基因等等。有些基因是有药物可以治的，有些基因其实是治疗效果是比较差的，甚至存在耐药的或者是容易复发的，所以有了基因突变检测，能够对患者进行更精准的、更个性化的治疗。

  

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  王冲 主治医师首都医科大学附属北京胸科医院

  2021-09-24 2880次

• 脊柱侧弯的基因检测

  脊柱侧弯相关基因，是有519个基因，患者她这个家系有明确的这种基因，就是说基因异常，基因诊断上就诊断出来，并且跟临床表型相符。这种只能做临床诊断用，就是科研上除非攒很多，能再总结出点东西。现在目标主要是那些未知，就是希望发现一些，新的基因变异的这种现象，比如能够发现，脊柱侧弯新的相关基因。通过基因的检测，可能会找到一些共同的致病的位点，并且是以前没有发现的。这样就很有意义，一般来说，全外显子测序，全外显子，其实大概是两三万个基因。目前基因测序公司的文库里，有6000多种致病基因的记录。所以基因检测，其实目前来说，还是处于未知的东西还是很多，还有很多致病基因没有找到。

  

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  王宇 副主任医师北京大学第一医院

  2018-10-11 6956次

• 基因突变的小孩会怎样
  首先需要明确基因突变，在婴幼儿时期也是比较常见的，由于基因突变有可能会产生比较明显的症状，或者外在方面的畸形，所以很多情况下的基因突变都是可以在婴幼儿或者儿童期被发现，所以一般情况下，在婴幼儿或者儿童期出现基因突变或者遗传代谢性疾病的情况是比较多一些的，主要是在婴幼儿或者儿童时期都是可以进行基因的检查以及遗传代谢病的检查。因为基因的突变跟年龄的大小并没有直接的关系，有可能在受精卵形成以后，胚胎的发育过程当中，或者在出生以后就已经固定，并不会发生大的改变。出现基因突变是非常常见的。在正常的孩子当中，也会有较多的基因突变，但是这些基因突变并不会产生明显的症状，不会导致孩子出现明显的畸形，但是如果在某些重点的部位或者重要的节点出现的基因突变，有可能就会影响蛋白质的表达，可能就会出现明显的畸形或者代谢方面的疾病。出现基因突变导致的疾病有可能会出现饮食或者营养方面的问题，有可能会出现生殖器官的发育问题，还有可能会出现智力方面的落后。不同的基因突变所导致的后果是不太一样的，还需要根据孩子具体的情况来判断。
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  张勤良 主治医师临沂市人民医院

  2018-11-26 77241次

• 肺癌为何要做基因突变的检查
  肺癌的患者如果发展到了中晚期，这类的病人有些错失了手术治疗的机会，可以通过药物治疗，比如靶向治疗来控制病人的病情。靶向治疗是一种比较常用而且比较有效，比较方便的治疗方法，但是靶向治疗之前应该行基因检测来明确病人是否存在了靶向治疗的基因的突变，比如EGFRALJROS1的突变等等。而如果没有进行基因突变的检查就没有办法明确病人是否可以靶向治疗，同时没有办法明确病人可以通过哪一种药物进行靶向的治疗。所以对于肺癌的患者发展到了中晚期如果病人的情况可以，应该根据病人的病情做基因突变的检查。
  语音时长 01:19”
  王应琼 副主任医师海南医学院第二附属医院

  2020-01-04 3342次

• 基因突变多囊肾严重吗
  病情分析：基因突变多囊肾肾功能会逐渐异常，最终导致尿毒症，如果在医师的指导下进行充分规律的血液透析治疗，病情一般不严重，除非发生囊肿的破裂，大出血等。意见建议：基因突变多囊肾在肾功能异常之前可应用药物来减慢肾囊肿的增长速度，在肾功能异常后也可以通过纠正贫血，控制血压，调节电解质酸碱平衡来延缓肾功能衰竭的进展。进入尿毒症期，也有血液透析，腹膜透析以及肾移植保驾护航。
  张静静 主治医师聊城市第二人民医院

  2020-07-06 1902次

• 基因突变的小孩会怎样
  基因突变会影响智力及听力发育，导致色盲、夜盲症等，如果基因突变不是很严重的话，不会影响到正常的生活和交际，父母们可以不必过分的担心。但是如果严重，就需要找到导致基因突变的真正原因，从而针对性的进行治疗。
  孔琦 主治医师大连市妇女儿童医疗中心

  2018-11-21 10905次

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  FGFR3基因突变与身高增长的关系是一个复杂且多元的话题。首先，需要明确的是，FGFR3基因突变确实会影响个体的身高发育，但具体影响程度因人而异，无法一概而论。突变类型与身高影响：FGFR3基因存在多种突变类型，不同类型的突变对身高的影响程
  周小凤 副主任医师首都医科大学宣武医院

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  周齐 主任医师首都医科大学宣武医院

  2025-07-18 0次