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苯酮尿酸症是什么病

目前没有苯酮尿酸症,这里的苯酮尿酸症应该是指苯丙酮尿症,苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。

苯丙酮尿症是苯丙氨酸羟化酶基因突变而引发,使体内的酶活性降低或缺乏,无法将苯丙氨酸正确转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸在体内过度积聚,引起智力发育落后、行为异常、皮肤颜色浅淡、尿液臭味等症状,而临床发现此疾病为常染色体隐性遗传,只有父母双方都属于基因变异携带者,才可能使后代出现苯丙酮尿症,而且好发于近亲结婚的后代中。

如果在出生后诊断为苯丙酮尿症,可以在医生的指导下选择低苯丙氨酸配方奶粉治疗,等到体内的苯丙氨酸浓度下降后,可以适当的添加母乳,在添加辅食后尽量以低蛋白质以及低苯丙氨酸的食物为主,比如黄瓜、苹果、胡萝卜等。家长在平时需要保持情绪稳定,不要过度焦虑或者抑郁,还需要做好患儿的护理,保持皮肤清洁干净,根据天气变化及时添减衣物,尽量选择宽松棉质的衣服,减少对皮肤的刺激,还需要定期去医院复查,比如血苯丙氨酸浓度检测、微量元素监测、智能发育评估等。

以上内容仅供参考

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