相信很多人都见过唐氏综合征的患者，他们的特征是眼距宽、眼睛向上斜、眼裂小、鼻根低平、鼻梁骨平坦，外耳小、舌胖、常伸出口外、常常会不自主地流口水，而且这些患者的智力都有问题，他们本身几家人的日常生活都会受到影响。唐氏综合征又称21-三体综合征，其细胞遗传学特征是第21号染色有三条，而正常人的第21号染色体只有两条，而针对唐氏综合征并没有好的治疗手段。所以，对于唐氏综合征最主要的是在于预防，预防的关键手段就是做产前检查。一般检查胎儿有没有唐氏综合征可以在孕7~13周做早期唐筛，在孕14~20周做中期唐筛。唐氏筛查是所有孕妇孕期都要做的检查，对于减少唐氏综合征患者的出生，控制出生缺陷的发生率有显著的作用。

唐氏筛查的血清学检查就是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

1、甲胎蛋白。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28~32周时达高峰，以后又下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7~0.8MoM。

2、人绒毛膜促性腺激素。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Fβ-HCG水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3~2.4MoM。

3、游离雌三醇。游离雌三醇是主要由胎儿-胎盘单位合成，因此随着胎龄的增加，胎儿胎盘功能逐渐增强，游离雌二醇和三醇的合成也增加，至分娩后锐减。所以测定孕妇血清雌三醇，可用于检测孕中期胎儿生长状态。而受DS的母体血清uE3水平低于正常的30%或更多，所以检测母亲的uE3，可以推测患DS的风险值。

4、妊娠相关血浆蛋白-A。妊娠相关血浆蛋白-A是由胎盘合体滋养层和蜕膜产生，是一种大分子糖蛋白。其孕期水平随着孕周而增加，直至分娩。孕早期异常妊娠时，PAPP-A水平明显降低，在孕中期与正常水平无差议，因此，PAPP-A是作为孕早期筛查胎儿染色体疾病的一个重要血清学指标。

唐氏筛查的超声检查是通过超声观察胎儿的颈项透明度、鼻骨、股骨及肱骨的长度、心室强光斑、心血管畸形等情况。

1、颈项透明层，即NT检查。颈项透明层是指水平矢状面和皮肤皮下软组织之间的颈椎最大厚度。NT也叫颈部透明带扫描，通过测量胎儿颈部皮下无回声的超声透明层最厚的部分，唐氏综合征胎儿有皮下积水的情况，颈部的皮肤比较厚，因此用于评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征的一种方法检测。

2、鼻骨发育不良。唐氏综合征胎儿的细胞外基质由于过氧化反应影响了鼻骨发育，因此胎儿B超检查未能检查到鼻骨存在。

3、心血管畸形。唐氏综合征胎儿多半数以上都伴有心血管畸形，而90%以上心脏病畸形于早期发生，故孕早期心超检查尤为重要。

如果做唐筛结果是高风险，则孕妇还需要做羊水穿刺或无创DNA基因检测。

1、羊水穿刺术。羊水穿刺术属于孕中期有创检测，通过培养胎儿脱落在羊水中的细胞进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。一般抽取20ml羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验细胞的21染色体，其培养成功率为98%，检测准确率为100%。

2、无创DNA检测基因。无创DNA检测基因是一项新技术，其有待进一步研究。其原理是胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中，被母体免疫系统破坏，胎儿的DNA就会残留下来，取母血检测出胎儿游离DNA，从而得出胎儿患唐氏综合征的风险。

建议孕期一定要在医生指导下进行检查，排除孕期可能会出现的各种风险，做到优生优育。